Popis
První česká monografie na toto téma podává ucelený přehled o nejčastějších anejzávažnějších vzácných onemocněních (VO) a nahrazuje dosud chybějícímetodické pokyny pro jejich včasnou diagnostiku a léčbu. Napomoci by mělapředevším praktickým lékařům a pediatrům v orientaci v této vysoceheterogenní skupině chorob, se kterými ve své praxi přicházejí do styku jensporadicky, a přispět tak k rozšíření povědomosti o nich.Úvodní část publikace je věnována současnému postavení VO v rámcievropské i české legislativy, v dalších kapitolách je stručně popsán jejichgenetický podklad, následuje přehled vrozených vad podléhajícíchnovorozeneckému screeningu. Stěžejní část publikace poskytuje přehlednejčastějších VO včetně jejich základních klinických příznaků, laboratorních idalších nálezů a terapeutických možností. V závěru knihy se autoři věnují rolipacientských organizací a činnosti ČAVO. Nechybí ani odkazy a kontakty naspecializovaná odborná pracoviště, jež se zabývají diagnostikou a léčboupříslušných VO.I přes značně limitované možnosti pediatrů a praktických lékařů – vzhledem ksystému regulací úhrad zdravotních služeb ze zdravotního pojištění asankcionování lékařů za výkony prováděné nad rámec celorepublikovéhoprůměru – je jejich úloha v časné diagnostice těchto chorob nezastupitelná.
